Vào năm 2000, các nhà khoa học đã giải trình tự thành công phần đầu tiên của bộ gene người. Khi đó vẫn còn 15% vật liệu trong bộ gene chưa được giải trình tự xong. Từ đó về sau, tỷ lệ gene chưa được giải trình tự đã dần dần giảm xuống còn 8%. Một nghiên cứu được đăng trên trang web BioRxiv vào ngày 27/5 tuyên bố rằng, tỷ lệ này cuối cùng đã giảm xuống về 0.

Nhóm nghiên cứu T2T (​Telomere-to-Telomere) thừa nhận, vẫn còn 0.3% của bộ gen là có một số vấn đề chưa giải trình tự xong. Cũng có thể có một số sai sót nhỏ, nhưng họ tin rằng nhờ sự cải tiến của công nghệ giải trình tự đang sử dụng, họ đã hoàn thành kết quả giải trình tự liền mạch phần đầu tiên của bộ gene. Chính vì vậy mà nhóm nghiên cứu đã đặt tên cho nhóm như vậy.

 trình tự bộ gene người toàn diện
Ảnh minh họa: (Ảnh: ShutterStock

Phương pháp giải trình tự trước đây là phải cắt DNA thành nhiều mảnh nhỏ để đọc. Lần này, họ sử dụng một công nghệ nanopore mới có thể đọc DNA trực tiếp và liên tục mà không cần cắt DNA thành từng đoạn, vậy nên họ tuyên bố kết quả giải trình tự sở hữu tính liên tục liền mạch. Công nghệ này cho phép DNA đi qua lỗ nano và đọc lặp lại bằng ti laser, giảm tỷ lệ xuất hiện sai sót.

Theo nghiên cứu, họ đã phát hiện ra tổng cộng khoảng 115 gene mới, nâng tổng số gene đã biết hiện tại lên 19,969, và số lượng cặp base (cặp “ký tự” di truyền) đã biết tăng từ 2.92 tỷ lên 3.05 tỷ.

Nhóm nghiên cứu cho biết, đối tượng để giải trình tự là thai trứng. Thai trứng là do sự kết hợp của tinh trùng với trứng không có nhân nên nó chỉ có 23 nhiễm sắc thể thay vì 46 như ở tế bào người bình thường. Nghiên cứu nói rằng việc chọn đối tượng như vậy để giải trình tự có thể làm giảm số lượng phép tính cần phải tính toán.

Hiện nhóm nghiên cứu đang lên kế hoạch giải trình tự gen của những người đến từ khắp các nơi trên thế giới.

Do Lí Thiểu Duy, Chu Hàm Nho thực hiện
Xuân Hoàng biên dịch
Tham khảo bản gốc từ Epoch Times Hoa ngữ

Xem thêm:

Với 22 ngôn ngữ, Epoch Times là một kênh truyền thông Mỹ độc lập theo nguyên tắc Sự Thật và Truyền Thống. Thông qua những bài báo trung thực, cung cấp sự thật và làm sáng tỏ những vấn đề xã hội quan trọng, Epoch Times mong muốn gửi đến Quý độc giả những giá trị nhân văn của sự chính trực, lương thiện, lòng trắc ẩn, hay những bài học quý giá từ lịch sử, đồng thời tôn vinh các giá trị phổ quát của nhân loại.

Rất mong nhận được sự ủng hộ và đồng hành của Quý độc giả thông qua việc chia sẻ, lan tỏa các bài viết đến với cộng đồng. Epoch Times tin rằng đây là cách để chúng ta cùng kiến tạo tương lai, đi tới một đại kỷ nguyên mới huy hoàng và đẹp đẽ hơn.


Mọi ý kiến và đóng góp bài vở, xin vui lòng gửi về: [email protected]